Nadir hastalık TBL1XR1 için İstanbul'da zirve

Beyin gelişimini olumsuz etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1 ile mücadele eden 10 ülkeden 17 çocuk ve aileleri, bilimsel çözüm arayışları için İstanbul'da toplandı. Dünyada ilk kez bu spesifik hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferans ve aile forumu, Harvard başta olmak üzere önde gelen araştırma kurumlarından uzmanları buluşturarak gelecekteki tedavi süreçlerine yönelik ortak stratejiler geliştirdi.

Habertürk'te yayınlanan habere göre, HERDEM Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde gerçekleşen etkinlik, dört kıtadan klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan katılımcılar, hastalığın doğal seyrini anlamak ve epilepsi, iletişim, beslenme gibi günlük yaşam sorunlarına çözüm üretmek amacıyla deneyimlerini bilim insanlarıyla paylaştı.

Konferansta konuşan Harvard Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Florian Eichler, mevcut araştırma araçlarının önemine değinerek, "Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" dedi. Prof. Dr. Yong Cheng ve Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise klinik öncesi çalışmalar ve destekleyici iletişim yöntemleri üzerine sunumlar yaptı. HERDEM Çare Kurucusu Dr. Ayşegül Altınbaş da ailelerin bilimsel sürecin aktif ortağı olduğunu vurguladı.

Etkinlik sonunda, hastaların küresel ölçekte takibini sağlayacak ortak bir kayıt sistemi oluşturulması ve 36 aylık doğal seyir çalışması yürütülmesi gibi dört kritik adım kararlaştırıldı. T.C. Sağlık Bakanlığı, TÜSEB ve çeşitli üniversitelerin iş birliğiyle imzalanan protokol kapsamında başlatılan çalışmaların uluslararası boyuta taşındığı belirtildi. İki yeni çalışma grubunun kurulmasıyla, belirlenen hedeflerin sürdürülebilir araştırmalara dönüştürülmesi amaçlanıyor.

TürkAta Haber Ajansı