Nadir hastalar tanı ve tedavi sürecinde zorluk yaşıyor

Türkiye'de yaklaşık 6 milyon kişiyi etkilediği tahmin edilen nadir hastalıklar, hasta ve yakınlarını tanıdan tedaviye, ilaç erişiminden sosyal entegrasyona kadar geniş bir yelpazede zorluklarla karşı karşıya bırakıyor. Genetik kökenli olan ve kronik seyreden bu hastalıklar, yalnızca sağlık sorunlarını değil, eğitim ve gündelik yaşamda dışlanma gibi psikososyal sorunları da beraberinde getiriyor. Eksik kalan geri ödeme mekanizmaları ve uzmanlaşmış merkezlerin yetersizliği, ailelerin üzerindeki ekonomik ve duygusal yükü ağırlaştırırken, hastalar yetkililerden seslerinin duyulmasını bekliyor.

BirGün'de yayınlanan habere göre, toplumda 2 bin kişide bir veya daha az sıklıkta görülen yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor. Hastalıkların yüzde 80'inin genetik olduğu belirtilirken, tanı süreçlerinin uzun sürmesi ve multidisipliner yaklaşımın eksikliği temel sorunlar arasında yer alıyor. Treacher Collins sendromu gibi yüz ve kafatası gelişimini etkileyen durumlarda, kraniyofasiyal cerrahi kapasitesinin artırılması gerektiği vurgulanıyor. Yüzümle Mutluyum Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Emre Erdal, sağlık hizmetlerinin sistematik bir yapıya kavuşmadığını ve çocukların akran zorbalığıyla mücadele etmek zorunda kaldığını ifade etti.

Albinizmli bireyler için ise yüksek maliyetli optik cihazlar ve güneş koruyucu ürünler büyük bir ekonomik engel oluşturuyor. Albinizm Derneği Başkanı Berkay Ömer Ünal, Sosyal Güvenlik Kurumu'nun (SGK) güneş kremi için yaptığı aylık 249 liralık geri ödemenin, bin 200 liradan başlayan ürün fiyatları karşısında yetersiz kaldığını dile getirdi. Ünal, teleskopik gözlüklerin maliyetlerinin bin-bin 200 avroyu bulabildiğini ancak SGK desteğinin yaklaşık 800 lira seviyesinde olduğunu belirterek, eğitim materyallerinde de büyük puntolu desteğin derslere yayılması gerektiğini savundu.

Doğru tanıya ulaşmadaki bürokratik ve tıbbi engeller de aileleri zorluyor. Frontonazal Displazi tanısı alan bir çocuğun annesi Hatice Erke, kesin tanının ancak ABD'deki bir hekimin değerlendirmesiyle konulabildiğini ve ameliyat için yurt dışından uzman getirilmek zorunda kalındığını anlattı. Erke, devlet desteği göremediklerini ve sosyal çevrede maruz kaldıkları önyargılarla mücadele ettiklerini belirtti.

I-Cell hastalığı gibi çok nadir görülen mukolipidoz Tip II vakalarında ise erken tanı ve bütüncül bakım hayati önem taşıyor. MPS ve Benzeri Lizozomal Hastalıklar Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Uzman Dr. Alev Şaylan, belirtilerin başka hastalıklarla karışabildiğini ve genetik testlerin kritik olduğunu vurguladı. Şaylan, multidisipliner bakım planlarının yanı sıra psikolojik desteğin, tanı anından itibaren bakım sürecinin ayrılmaz bir parçası olarak sunulması gerektiğini söyledi.

TürkAta Haber Ajansı